Cils, ciliopathies et développement du cerveau antérieur

Les cils primaires sont les antennes de la cellule. Ils reçoivent des signaux extracellulaires, les transmettent à la cellule et modulent différentes voies de signalisation, comme la voie Hedgehog. Leur dysfonctionnement peut entrainer le développement de maladies héréditaires graves telles que les ciliopathies, qui peuvent être caractérisées par des malformations rénales et cérébrales, des problèmes d’obésité, de vue, de malformation des doigts, de stérilité, entre autres.

Les chercheurs ont étudié un gène connu pour être associé à des ciliopathies humaines, et ont cherché quel était son rôle au cours du développement du cerveau antérieur de la souris. Ils ont ainsi montré que lorsque ce gène est muté, les cils primaires sont absents ou mal formés et que cette mutation entraîne de graves défauts dans le développement du fœtus, avec par exemple une réduction du cerveau antérieur ventral ou une absence des yeux. A l’échelle moléculaire, la voie de signalisation Hedgehog est impactée différemment en fonction de la région du cerveau antérieur, elle est sur-activée ou réprimée.

Cette publication permet de mieux comprendre le rôle des cils primaires dans le développement du cerveau antérieur.

A l’avenir il sera intéressant d’étudier de façon plus approfondie les défauts du cerveau antérieur dans les cas de ciliopathies humaines et de rechercher des mutations de gènes de ciliopathies dans d’autres maladies affectant le développement de cette région du cerveau.

Ces résultats ont été publiés dans The Journal of Neuroscience le 28 janvier 2019, et ont fait l’objet d’un communiqué de presse du CNRS.

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Equipe Morphogénèse du Cerveau des Vertébrés de l'Unité Biologie du Développement (UMR 7622)

The ciliopathy gene ftm/rpgrip1l controls mouse forebrain patterning via region-specific modulation of hedgehog/gli signaling A. Andreu-Cervera, I. Anselme, A. Karam, C. Laclef, M. Catala, S. Schneider-Maunoury. Journal of Neuroscience, 28 January 2019, 2199-18;
doi:10.1523/JNEUROSCI.2199-18.2019